функционални елементи на хромозомите, които определят потенциалния пол и други признаци в зародиша. Генетиката е наука за гените, наследствеността, и изменчивостта на организмите. Гените съдържат информация, необходима за синтезирането на аминокиселинни последователности до цели протеини, което играе важна роля в определянето на крайния фенотип на организма.

Картата на разположението на гените в хромозомите се нарича генотип на индивида, фенотип - изязявата на тези гени в конкретния жив организъм.


Всеки признак на организма (цвят на косата, очи, кръвна група, резус – фактор) се кодира от два гена. Реалното количеството гени, които определят признака, са значително повече. Единият ген детето получава от майката, другият – от бащата.

Има два вида гени – доминантни и рецесивни гени.

Доминантният ген се обозначава с главна буква от латинската азбука и в негово присъствие рецесивният ген, по правило, не проявява свойствата си.

Рецесивният ген се обозначава с малка буква от латинската азбука.

Ако за някой признак организмът съдържа два еднакви гена (два рецесивни или два доминантни), то той се нарича хомозиготен по дадения признак. Ако организмът съдържа един доминантен и един рецесивен ген, той се нарича хетерозиготен по дадения признак и при това се проявяват тези свойства на признака, които кодира доминантният геном.



Общи принципи при наследяването

Накратко, всеки признак на организма (цвят на косата, очи, кръвна група, резус - фактор) се кодира от два гена. Реалното количеството гени, които определят признака, са значително повече. Единия ген детето получава от майката, другия - от бащата.

В генетиката се различават доминантни и рецесивни гени. Доминантният ген се обозначава с главна буква от латинската азбука и в негово присъствие рецесивният ген, по правило, не проявява свойствата си. Рецесивният ген се обозначава с малка буква от латинската азбука. Ако за някой признак организмът съдържа два еднакви гена (два рецесивни или два доминантни), то той се нарича хомозиготен по дадения признак. Ако организмът съдържа един доминантен и един рецесивен ген, той се нарича хетерозиготен по дадения признак и при това се проявяват тези свойства на признака, които кодира доминантният геном. „Доминантният" ген е по-силен от рецесивния ген.


Синеоки или с кафяви очи?

Синеоките са със слаб ген (рецесивен), докато гена на хора с кафяви очи е силен, доминиращ. Ако едно дете получава от един от родителите си синеок ген, а от другия - с кафяви очи, очите на детето ще са кафяви.

Стандартната схема на наследяване е както следва: за пример: и двамата родители са с кафяви очи, но носят ген за сини очи. Следователно, тази двойка има шанс 3 от 4 да има дете с кафяви очи, и само 1 към 4 шанс да е със сини очи.

Ако следвате тази методология, синеоки родители никога не могат да имат деца с кафяви очи. Всъщност, всеки от тях носи само рецесивни гени. Но генетиците знаят, че това не е така.

Много, много рядко, от синеоки родители се раждат бебета с кафяви очи.

Обяснението е в това, че се оказва, че за всеки признак не отговаря само един ген от страна на всеки родител, както се смяташе досега. А понякога един-единствен ген е отговорен за множество Brown hair color with blue eyesфункции. Както цвета на очите, които всеки път може да се комбинират по различен начин.

И все пак най-елемнтарния закон може да бъде проследен в цвета на очите. Родители с черни очи няма откъде да чакат деца със сини очи.


Черни къдрици и сини очи - Един доминантен и два рецесивни гена


Пример:

А - доминантен ген, определящ кафяв цвят на очите

а - рецесивен ген, определящ син цвят на очите



Възможни варианти на генотипа:

АА - хомозиготен, кафяви очи

Аа - хетерозиготен, кафяви очи

aа - хомозиготен, сини очи


Пример 1:

жена АА - хомозиготна, кафяви очи и двата гена са доминантни

мъж аа - хомозиготен, сини очи и двата гена са рецесивни

При образуването на половите клетки (яйцеклетка и сперматозоид) във всяка полова клетка (гамета) идва по един ген, т. е. в конкретния случай женският организъм образува две гамети, съдържащи по един доминантен ген, а мъжкият организъм - две гамети, съдържащи по един рецесивен ген. При сливането на половите клетки зародишът получава за дадения признак един майчин и един бащин ген.

жена АА + мъж аа

Гамети: А А а а

Дете: Аа Аа Аа Аа

По този начин, в дадената ситуация 100% от децата ще имат кафяви очи и ще са хетерозиготни по този признак.




Пример 2:

жена Аа - хетерозиготна, кафяви очи

мъж Аа - хетерозиготен, кафяви очи

жена Аа + мъж Аа

гамети: А а А а

дете: АА , Аа, Аа, аа

В този случай вероятността при раждането на детето е: 25% с кафяви очи (хомозиготно), 50% с кафяви очи хетерозиготно, 25% сини очи (хомозиготно).



Пример 3:

жена Аа - хетерозиготна, кафяви очи

мъж аа - хомозиготен, сини очи

Жена Аа + мъж аа

Гамети: А а а а

Дете: Аа , Аа, аа , аа

В този случай 50% от децата имат кафяви очи и се явяват хетерозиготни и 50% имат сини очи (хомозиготни).

Има случаи, когато двамата родители са със сини очи, а детето е с кафяви, защото в рода на единия има член от семейството, който е с кафяви очи.

Повечето наследствени черти са резултат от комбинацията на много гени, по-рядко на един единствен.

Взаимодействието между гените може да доведе до появата на най-неочаквани черти. И ако вашият син загуби косата си прекалено рано, той може да обвини всеки от родителите си, тъй като за плешивостта не винаги е „виновен“ генетичният материал на бащата.



По кръвна линия

Кръвните групи при човека са четири - 0, А, Б и АБ. Унаследяването им се определя от комбинацията на алелите І0, ІА и ІВ на гена І.

Кръвна група    Определящ генотип (ове)

Нулева                        I0I0

А                                 IAIA,  IAI0

В                                 IBIB,  IBI0

АВ                               IAIB


Това, което се забелязва лесно е, че за разлика от нулевата кръвна група, която винаги е хомозиготна, групите А и Б може да са както хомо-, така и хетерозиготни. Изводът от това е, чеhouse въпреки че алелите ІА и ІВ доминират поотделно над І0 те не доминират и един на друг, а когато са в общ генотип - ІАІВ, дават нов белег - кръвна група АБ. Тоест доминират едновременно.

Доминантният ген винаги блокира действието на рецесивния, но два рецесивни гена в една и съща хомологична хромозома има достатъчно сила, за да контролира признаците (или дефектите), проявяващи се във фенотипа.

„Доминантност" и „рецесивност" са основни понятия в генетиката. Например генетичните кръвни групи А и Б се явяват доминантни, а генетична група „0" е рецесивна. Генът на положителния резус-фактор се явява доминантен, а отрицателният - рецесивен.

Трябва да отбележим, че тези явления понякога са по-комплексни. Например гените на кръвни групи А и Б се явяват доминантни по отношение на гена на „0" и ако определено лице е носител на двата гена А и Б, това лице има кръвна група АБ.



Права или къдрава коса?

Русата коса - също е рецесивен белег. Ако майката и таткото са блондини и детето ще бъде с руса коса. Ако единия родител е с тъмна коса, а другият със светла, то детето ще бъде с тъмна или средно между цвета на косата мама и татко. Просто имайте предвид, че всички потомци на източните славяни в ранно детство, са светли и около 10-12 година възраст вече се оформя трайния цвят на косата.

Къдрава коса - доминиращ фактор. Ако единия от родителите има къдрава коса, детето може да има чуплива коса или дори къдрава коса.

С голям нос или клепнали уши?

С голяма вероятност детето да получи трапчинка на брадичката си е ако такава трапчинка има майката или бащата, а също така да вземе и големи уши на един от родителите. Някои генетици смятат, че доминират гените, които са отговорни за формата на голям нос и уши.

Учените са забелязали, че обикновено някои гени често се предават в семейството от поколение на поколение. Типичен пример е официалния портрет на император Максимилиан, Мария Тереза ​​Австрийска, Алфонсо XII Испански, ясно показва една и съща тясна, изпъкнала долна челюст и увиснала долна устна.



Рижа коса

Рижата коса (или червена коса) се наблюдава при приблизително 1-2% от човешкото население.

Среща се по-често (2-6%) при хората от Северна и Западна Европа и по-рядко в други региони. Наблюдава се при хора с 2 дубликата на рецесивен ген върху 16 хромозома, който причинява мутация в меланокортиновия рецептор 1.

Рижата коса варира по цвят от дълбоко винено през огнено оранжево до блестящо медено. Характерни са високите нива на червеникавия пигмент феомеланин и сравнително ниските нива наactress-beautiful-beauty-bed-blue-eyes-curls-Favim.com-38835 тъмния пигмент еумеланин.

Терминът риж (рижав) е в употреба поне от 1510 година. Свързан е със светлия цвят на кожата, на очите (сиви, сини, зелени и лешникови), лунички и чувствителност към ултравиолетовата светлина.

Рижата коса е най-често срещана в северните и западните краища на Европа, предимно при хора в Обединеното кралство и Ирландия. Рижите са срещани също така сред германците и келтите. Съставят приблизително 4% от европейското население.
Рижа коса отблизо

Шотландия има най-висок дял на рижи хора - 13% от населението е рижо, а приблизително 40% са носители на рецесивния риж ген.

Следващата страна, която води по висок процент рижо население, е Ирландия - 10% от населението са рижи, включвайки червенокоси, червенокестеняви и ягодово руси. Смята се, че до 46% от ирландското население е носител на рецесивния ген на рижата коса.

Проучване през 1956 година сред избрани от британската армия разкрива висок брой червенокоси също в Уелс и англо-шотландските покрайнини.

Рижата коса е също често срещана сред ашкеназите вероятно поради вливането на европейско ДНК в период от няколко века или по време на основополагането на тяхната общност в Европа.
Общомедия
Общомедия разполага с мултимедийно
съдържание за: Рижа коса

Според оценки делът на рижите в Съединените щати е от 2% до 6%. Там е най-многобройното рижо население в света - от 6 милиона до 18 милиона в сравнение с приблизително 650 хиляди в Шотландия и 420 хиляди в Ирландия.


Момче или момиче?

Дали бъдещето ви дете ще бъде момче или момиче зависи от бащата. По-точно, кой от неговите сперматозоиди е оплодил яйцеклетката. В половината от сперматозоидите се съдържа X-хромозома и от оплождането на яйцеклетката се ражда момиче, а другата половина - Y-хромозома, на бял свят ще се появи момче.

Хромозомите представляват двойки в ядрото на всеки сперматозоид и всяка яйцеклетка. В човека има 23 двойки, или 46 хромозоми. Едни от двойките се наричат полови хромозоми, защото те определят пола на бъдещия организъм.

Така клетките в женския организъм носят две Х-хромозоми, а  клетките в мъжкия организъм  съдържат една Х и една Y-хромозома. Y-хромозомата е по-малка по размер и съдържа по-малко гени на своята повърхност, отколкото Х-хромозомата.

В резултат на клетъчното делене в яйчниците всички яйцеклетки съдържат една Х-хромозома. Половината сперматозоиди съдържат Х-хромозоми, а другата половина - Y-хромозоми. Тоест в половината случаи човешката яйцеклетка се опложда от сперматозоиди, носещи Х-хромозоми - получават се индивиди с генотип ХХ - от женски пол, а в другите - от сперматозоиди, носещи Y-хромозоми, получават се индивиди с генотип XY - от мъжки пол, така че половината от популацията на децата трябва да бъде с мъжки пол, а другата - женски. (При възрастните хора обаче съотношението между половете се променя - преобладават представителите на женския пол, вследствие на по-голямата устойчивост на женския организъм към болести.).

Въпреки това, че ние много малко знаем за локализацията на гените в половите хромозоми (Х и Y) и в автозомните (това са всички останали хромозоми с изключение на половите), ако съдим по сложността на строежа на човешкия организъм,  във всяка хромозома трябва да има огромно множество гени. Всеки от тях определя местоположението на даден фактор, който служи като причина за появяването на конкретен признак или състояние (например сините очи или хемофилията) или предизвиква развитието на определени части на тялото (например епидермиса на палеца).

Момчета се раждат повече, защото те са по-крехки и по-малко устойчиви на заболявания.

Уязвимостта на момчетата, между другото, също е свързан с Y-хромозома. Ако момичето получи увреден ген в X-хромозомата от единия родител, ефектът му се компенсира от здрав ген от X-хромозомата. При момчетата гените не са дублирани, така че природата ги създава по-често, като че ли "да компенсира". Разбира се, в днешно време медицината успешно може да компенсира природните закони.



Висок или нисък?

За въста на едно дете е трудно да се предскаже. Голямо значение в този случай са влиянието на околната среда: как да се хранят, заболявания ... Ако приемем, че всичко върви добре, колкото са по-високи родителите, толкова и детето ще бъде високо.

Като правило, ръста на детето се спира между ръста на майката и таткото. Но ако детето яде по време на детството, движи се много, спи и се хранят правилно, то има шанс да порасне достатъчно.

Момичетата по-скоро приличат на бащите, а момчетата на майките?

Да, в действителност момчетата са по-скоро приличат на майките си. Те наследяват само една Х-хромозома от майката, и този хромозома е богата на гени отговарящи за външността: Формата на веждите, овално лице, цвят на кожата ...

При момичетата, ситуацията е различна. Те получават една Х-хромозома от майка си, и една от таткото, така че в еднаква степен на вероятност може да прилича и на двамата си родители.



Наследствени болести

Всички наследствени болести са генетични.


Понятията „доминантност" и „рецесивност" се срещат също в областта на наследствените патологии. Наследствените болести се делят на три основни групи: хромозомни, обуславят изменението на броя или структурата на хромозомите, моногенни, става дума за мутиране на един единствен ген в организма и мултифакторни, обуславят взаимодействието на много гени и факторите на окръжаващата среда.

Хромозомните болести възникват в резултат на мутации в половите клетки на един от родителите. От поколение на поколение се предават не повече от 3-5%от тях. Хромозомните нарушения обуславят около 50% от спонтанните аборти и 7% от всички мъртвородени. Едно от по-често срещаните автозомни аномалии е синдромът на Даун. Болестта се дължи на тризомия на 21-вата хромозомна двойка. Болните имат 47 вместо 46 хромозоми. Честотата е 3 на 2000 новородени. Установена е зависимост между честотата на заболяването и възрастта на майката - при по-възрастни майки честотата нараства значително. Към настоящия момент са известни повече от 800 хромозомни болести.



Групи наследствени заболявания:

    Мутиране на един единствен ген в организма

    Изменение на хромозомите

    Вредни условия при генетична предразположеност

Причина за възникването на астма, язва на стомаха, епилепсия, различни видове рак, захарен диабет и др. са генетично наследен риск към тези заболявания.

Съществуват около 3 хил. наследствени заболявания. Най-тежки сред тях са:

    Синдром на Даун;

    Фенилкетонурия;

     Патология на щитовидната жлеза;

     Хемофилия;

    Мускулна дистрофия;

     Олигофрения;

     Нарушения в половото развитие;



Диагностика. Те се диагностицират с помощта на специални цитогенетични изследвания.

Що се отнася до моногенните - известни са няколко хиляди. В болшинството от случаите се касае за проява на даден синдром, като в болния се поразяват различни органи и системи. Наследствените болести, особено автозомно-рецесивните (за да се прояви болестта и двамата родители, които са здрави, трябва да носят по един дефектен ген) при българите са по-редки в сравнение с други европейски популации (например фенилкетонурията е с най-ниска честота в Европа).


Диагностика
 
Диагностиката на моногенните болести се осъществява по клиничен път, с помощта на специални биохимични и молекулярно-генетични методи. 

Към мултифакторните заболявания се отнасят голяма част хронични заболявания в човека, като захарния диабет, бронхиалната астма, исхемичната болест на сърцето и др. Към тях се отнасят също и отделни случаи на вроден порок в развитието, например вроденият порок на сърцето.

Тези три основни групи на наследствените заболявания се различават по това как се унаследяват. Хромозомните болести обикновено не се унаследяват. Причините за тях най-често се дължат на изменение в хромозомния набор в една полова клетка, а болните обикновено не могат да оставят потомство.

Моногенните наследствени болести се предават съгласно закона, открит преди повече от сто години от Грегор Мендел (основоположникът на генетиката като наука). Различават се доминантни, рецесивни и свързани с пола наследствени болести.

Доминантните заболявания се предават в поколенията. Освен болното дете е болен и някой от неговите родители, вероятността някой от неговите братя и сестри да е болен е 50%. Обаче нерядко доминантното заболяване се проявява само в един член от семейството в резултат на случайно възникнала мутация (изменение в гена) в една полова клетка в някого от родителите.

При рецесивните заболявания родителите на болното дете като правило са здрави, но се явяват носители на един изменен ген. Може да бъдат болни братята и сестрите, но вероятността е двойно по-малка, отколкото при доминантните заболявания - 25%.

При наследствените болести, свързани с пола, майката се явява носител на изменен ген в едната от половите хромозоми.

За мултифакторните заболявания също е характерно семейно натрупване на съответното заболяване, но то е в значително по-малка степен в сравнение с моногенните заболявания.

Съществува и още един тип неследствени болести - митохондриални болести. Към настоящия момент са известни около тридесет, а изменението е или в ген в митохондриалната ДНК (в този случай се наследяват от майката), или в ядрата на клетките (в този случай се наследяват като моногенни заболявания).


Изследвания

Само допреди десетилетия хората масово смятаха, че възможността детето да се роди с някакво генетично заболяване е въпрос на  „божествен жребий", всъщност медицината е достигнала до дълбините на човешкия геном и вече има достатъчно методики за изследване и диагностициране. Медико-генетичното консултиране включва поставянето на диагноза преди раждането (дородова диагностика), определяне на генетичния риск за увреждане на потомството, прогнозиране и профилактика на наследствените аномалии.  Специалистите препоръчват задължително да се подлагат на дородова диагностика:

всички бременни над 35-годишна възраст семейства, в които е раждано дете с наследствено заболяване генетични аномалии в родословието на някой от родителите семейства, в които някой от родителите работи във вредна среда (повишена радиация, тежки метали и др.)

Дородовата диагностика се провежда през първата половина на бременността. Основен метод на дородовата диагностика е ултразвуковото изследване. Чрез него се установяват груби аномалии - липса на мозък, деформации на гръбначния стълб и крайниците и др.

Голяма част от генетичните дефекти могат да бъдат установени чрез изследване на околоплодната течност. Околоплодната течност се взема чрез метод, наречен амниоцентеза. Околоплодната течност и клетките на плода, които се съдържат в нея, се подлагат на биохимичен, хромозомен и ДНК- анализ.

Има наследствени болести, които може успешно да се лекуват, ако лечението започне непосредствено след раждането. Ако бъдат диагностицирани аномалии, причиняващи тежка инвалидност на плода, без да е възможно лечение, бременността се прекъсва. Съветът на специалистите е това да стане до 20-ата седмица на бременността.

 Едно интересно мнение на pomak:

Това изследване е направено в наши дни, нали? Как може въз основа на него да се твърди какви са били прадедите ни преди 1500 или 2000 години? Трябва да се има предвид и това, че всички народи - днес наричани слявански (което е късно пуснат в обръщение термин) - произхождаме от скитите, а те освен руси и синеоки са били и с кафяви и черни коси и очи. Например "козарите" на Херодот, вторият голям клон на скитските народи от древността.

Някъде през 5-и век сл. Хр. огромни маси козари преминават Дунава и навлизат в българските земи образувайки основното ядро и до днес на българите. И все пак в наши дни половината българи са със сини очи - рецесивен признак, а пък се проявява толкова често, колкото и кафявите/черни очи?

Съгласен съм че чисти нации няма, но чисти етноси все още има. И въобще това деление на расовите групи по-горе, което даваш с главни латински букви ми се види някакси изсмукано от пръстите - НЕО-ДАНУБИАН - какви са тия "новодунавци"-"славяни", когато "славяните" са баш скити и са едва ли не най-древният бял народ обитаващ точно Балканите, Средния и Долен Дунав, земите около Черно море и на север - точно както Херодот описва ареала на скитите. И защо ще имаме само 5% от техните гени, когато ние сме също така скити, също така траки (които също са скити)?

Тук искам да разкажа нещо интересно: всички генетици (и животновъди-селекционери особено) смятат че отдалеченото кръстосване е гаранция за по-здраво и жизнено поколение. Това се базира на установяването на двата еднакви набора хромозоми във всеки индивид - единият идващ от майката, другия от бащата.

Доказан факт е, че когато даден хромозом от единият родител е дефектен и не функционира както трябва, същият хромозом от другия родител - ако е читав - върши работа и по този начин се избягват дължащи се на дефектни хромозоми наследствени заболявания. Ако и двата хромозома се случат дефектни - което е много вероятно при близкородствено кръстосване - тогава имаш някакво генетично уродство, което може да е и фатално.

Древните евреи обаче са подходили по съвсем друг начин. Те са извършвали селекция при максимално близкородствено размножаване (едва ли не между брат и сестра! - което пък е било правило при фараоните в Древен Египет!) като по тоя начин - с цената на отстраняване на всички дефектни индивиди - са постигнали, поне в етнически чистите евреи, добри и качествени хромозоми и в двата набора, т.е. двойно подсигуряване. Това ги е направило един от най-устойчивите на болести и адаптируеми етноси на тоя свят! Този факт е забелязан най-напред от сър Ричард Франсис Бъртон - английски дипломат, аватюрист, войник и писател.

2014-11-08 12:50:45